Über Gene und Krankheiten

   

Das Erbgut beeinflusst fast alle Krankheiten. Forscher versuchen, diesen genetischen Faktoren auf die Spur zu kommen - und legen damit vielleicht die Grundlage für eine neue Medizin.

Hippokrates wäre überrascht. Der Urvater der Medizin erkannte zwar schon vor 2400 Jahren, dass manche Krankheiten gehäuft in einzelnen Familien auftreten. Doch das wahre Ausmaß, in dem unsere Gesundheit vom Erbgut abhängt, konnte er nicht überblicken. Heute kennen Ärzte mehr als 4000 Erbkrankheiten1, außerdem werden fast alle Volkskrankheiten durch Gene beeinflusst. Sogar die Wirksamkeit von Medikamenten kann von genetischen Faktoren abhängen.

In den menschlichen Chromosomen finden sich Ursachen oder Risikofaktoren für fast alle Krankheiten. (Bild: S. Dietzel)

Bei Genen genügen schon kleinste Änderungen, um deren Funktion zu beeinträchtigen oder zu blockieren. Manch­mal fehlen sogar ganze Genom-Abschnitte, wodurch viele Gene gleichzeitig ausgelöscht werden. Auch das Gegenteil ist möglich: Eine Vervielfältigung von Genen kann das Gleich­gewicht im Körper stören und so Krankheiten auslösen.

Schädigungen des Erbguts können vielerlei Formen annehmen, und deren Erforschung ist zeitaufwändig und mühsam. Daher ist es nicht verwunderlich, dass die genetischen Ursachen der meisten Krankheiten noch im Dunkeln liegen.

Fast tausend Krankheiten

Um genetische Risikofaktoren zu finden, müssen Mediziner große Forschungsprojekte durchführen - die so genannten Assoziationsstudien. Tausende Patienten und Kontrollpersonen werden untersucht, um den Zusammenhang zwischen Genom und Krankheit zu beleuchten.

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In den letzten Jahren wurden so 982 Krankheiten oder Eigenschaft mit mehr als 12 000 Markierungen im Genom in Verbindung gebracht. Doch diese Studien beruhen auf statistischen Auswertungen, die keine endgültigen Aussagen über Ursachen erlauben. Und Einsichten in mögliche Therapien kann man aus ihnen auch nicht gewinnen.

Ein weiteres wichtiges Feld sind Krebserkrankungen. Diese beruhen auf unterschiedlichen Gendefekten, die auch unterschiedlich auf Medikamente reagieren. Große amerikanische Krebs-Kliniken haben bereits begonnen, das Krebsgewebe der Patienten genetisch zu analysieren und die Behandlung entsprechend anzupassen2. Dieser Schritt wird Nachfolger finden: Genetische Diagnosen werden in Zukunft weite Bereiche der Medizin verändern.

Wir stehen vielleicht am Anfang einer revolutionären Entwicklung: Sobald die Sequenzierung einer großen Zahl von Genomen technisch und finanziell möglich ist, erleben wir eine neue Qualität in der Zusammenarbeit von Medizin und Genomforschung - hoffentlich mit neuen und besseren Therapien als Folge.

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1 OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man, Johns Hopkins Universität, Baltimore (USA) (link)
2 Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York (USA) (link)
In den menschlichen Chromosomen finden sich Ursachen oder Risikofaktoren für fast alle Krankheiten. (Bild: S. Dietzel)
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